Sindromes

Los diferentes tipos de Sindromes 

Síndromes: es un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada.

Síndrome de Cornelia de Lange: es una alteración genético poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Es un trastorno mal formativo múltiple congetitos. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.

Síndrome de Cornelia Lange

Síndrome de Arlequín: Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen infección o contaminación generalizada y deshidratación que conducen al aumento anormal de sodio en sangre y mal nutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Síndrome de Arlequín.

 Síndrome de Rett: El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciéndose al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Síndrome de Rett.

Síndrome de Noonan: Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax.

Síndrome de Noonan.

Síndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Algunas de sus manifestaciones son: alteraciones dentales, esterilidad, retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión, trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome Marfan: El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Síndrome de Marfan.

Síndrome de Waardenburg: Es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial. Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida de la audición y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad. Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Síndrome de Waaderburg.

Síndrome maullido de gato: Es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Síndrome Maullido del Gato.

Síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

Síndrome de Angelman.

Síndrome de Proteus: Es un trastorno congénito raro y esporádico que consiste en el crecimiento desproporcionado de múltiples tejidos, la mayor parte de origen mesodérmico, malformaciones vasculares y nevos de tejido conectivo o epidérmico. Las principales características de esta enfermedad hamartomatosa son: gigantismo parcial de las manos y los pies, hemihipertrofia, masas subcutáneas, nevo epidérmico y anormalidades óseas. Los pacientes con síndrome de Proteus tienen diversos y variados fenotipos debido a su patrón de distribución en mosaico.

Síndrome de Proteus.

Síndrome de Cotard: también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El afectado por el síndrome de Cotard cree haber fallecido, sufrir putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro ni otros órganos, creen que se están pudriendo, incluso dicen oler como se pudre su carne.

Síndrome de Cotard.

Síndrome de Usher: Es un raro trastorno genetico asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordo ceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico rescesivo.

Síndrome de Usher.

Síndrome de Treacher Collins: El Síndrome de Treacher Collins es una mutación, que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o “código” para todo lo que sucede en el cuerpo.
El síndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial.  Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales así como también el corazón y las vías respiratorias.

Síndrome de Treacher Collins.

Síndrome de Edwards: o trisomía 18, Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse “de base redondeada” debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos). También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos no descienden al escroto. La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y es adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

Síndrome de Edwards o Trisomía 18.

Síndrome de Netherton: Enfermedad hereditaria que afecta a la piel, las personas que la padecen tiene el pelo frágil, la piel rojiza, problemas de peso y también puede conllevar problemas cardíacos. También es conocido como Enfermedad de Netherton, Ictiosis Linear Circumfleja o Anomalía de la Cornificación Tipo 9. En incluso las personas desinformadas tildan de ‘bebes/niños rojos’ a los que la padecen. Por si esto fuera poco, al Síndrome de Netherton se puede asociar deshidratación, hipernatremia (aumento anormal del sodio en la sangre), retraso del crecimiento, coma y a veces retraso mental. Añadiéndole síntomas alérgicos como urticaria, dermatitis atópica, angioderma y asma.

Síndrome de Netherton.

Síndrome de Digeorge: Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada
por tetania (espasmos dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan e
impiden el movimiento normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, cara
peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del
timo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidad
celular, estando intacta la inmunidad humoral.

Síndrome de DiGeorge.

Síndrome de Asperger: Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que tiene mayor incidencia en niños que niñas.

Que ha sido recientemente reconocido por la comunidad científica (Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición en 1994 de la Asociación Psiquiátrica Americana [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), siendo desconocido el síndrome entre la población general e incluso por muchos profesionales.

La persona que lo presenta tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presentan comportamientos inadecuados

La persona Asperger presenta un pensar distinto. Su pensar es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas.

Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los otros. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

• Los niños con el síndrome de Asperger presentarán muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
• Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
• Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, directorios telefónicos, un aspiradora o colecciones de objetos.

Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera como las personas con autismo lo hacen. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

• Su lenguaje corporal puede ser nulo.
• Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
• Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
• No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en escenarios diferentes.
• Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
• Pueden ser estigmatizados por otros niños como “raros” o “extraños.”

Las personas con el síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

• Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales
• No son flexibles respecto a rutinas o rituales
• Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas
• No expresan placer por la felicidad de otras personas

Los niños con el síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:

• Retardo en ser capaz de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de juego
• Torpeza al caminar o realizar otras actividades
• Comportamientos repetitivos en los cuales algunas veces se lesionan
• Aleteo repetitivo con los dedos, contorsionarse o movimientos de todo el cuerpo

Muchos niños con el síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar el trastorno de hiperactividad con el déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzos de la adultez.

Síndrome de Asperger.

 Síndrome de Down: es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable. Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.